(Nov 28, 2014) ㄧ些醫學研究表明，自閉症患兒普遍存在著維生素 D 缺乏。維生素 D 除了傳統的鈣磷代謝調節作用外，尚具有免疫調節、增加谷胱甘肽的合成及基因穩定等功能。
維生素是人和動物為維持正常生理功能所必需的一類微量有機物質，在人體生長、代謝、發育過程中發揮著重要的作用。維生素 D 與其他維生素不同，其來源主要依賴於自身合成，而從食物中的獲得的量較少。
自閉症也是一種炎症性疾病，維生素 D 可通過對天然免疫和獲得性免疫的調節發揮抗炎作用。研究發現自閉症患兒血清中促炎性趨化因子 MCP-1 和促炎性細胞因子 TNF-α 均明顯增高，說明自閉症存在著炎症性改變。自閉症患兒血清前列腺素 (prostoglandin, PG) 明顯升高，PG 具有致炎作用，骨化三醇 (Calcitriol, 維生素 D) 可抑制 PG 的合成發揮其抗炎作用。NF-κB 參與自閉症腦內異常信號傳導，骨化三醇還可通過抑制 NF-κB 發揮抗炎作用。
人類自身免疫性疾病中存在 160 多種自身抗體，在自閉症患兒已發現多種與腦有關的自身抗體，如抗 GAD65 抗體、抗 MAG 抗體等。這些自身抗體水平與自閉症嚴重程度呈正相關。由此說明，自閉症中亦存在著自身免疫問題。最近的一項研究表明，自閉症患兒血清中抗 MAG 抗體濃度與 25(OH)D 水平呈負相關。
因此，補充維生素 D 有可能減少自閉症中的自身抗體。維生素 D 的抗自身免疫作用可以解釋維生素 D 缺乏和多種自身免疫疾病的流行相關。而補充維生素 D 可通過增加體內調節性 T 細胞百分率，產生免疫耐受，恢復腦的正常機能。
氧化應激 (Oxidative Stress) 是指機體活性氧的產生過多或機體抗氧化能力下降，導致活性氧 (ROS) 在體內增多並引起細胞氧化損傷的病理過程。
Halicka 等研究報道，維生素 D 能夠直接上調數種抗氧化劑的基因，如硫氧還蛋白還原脢 (thioredoxin reductase, TR) 和超氧化物歧化脢 (superoxide dismutase，SOD)，這兩種脢均參與抗氧化和解毒過程。TR 是調節抗氧化平衡和阻止限制線粒體氧化損傷的必需蛋白；SOD 將超氧化物分解為毒性較小的分子，是主要的抗氧化劑。
自閉症曾被公認為是一種遺傳性疾病，於是遺傳學家們不遺餘力地探索引起自閉症的共同的遺傳突變，但收穫甚少。儘管歷史上遺傳情況沒有明顯改變，但近年來世界範圍內維生素 D 缺乏情況日漸嚴重，可能是國際上自閉症近年來發病率明顯增高的原因。
美國青少年自閉症患病率與太陽紫外線照射量的生態研究中，太陽紫外線照射量與青少年自閉症患病率呈負相關，這可能是由於在妊娠期特別是妊娠後期大腦快速發育時期，體內維生素 D 缺乏，從而導致自閉症的發生。
在自閉症中發現的點突變和新生 DNA 破壞很可能可能是自閉症發病的結果，而不是引起自閉症的原因，這可能是由於遺傳或環境因素使自閉症患兒存在維生素 D 缺乏所引起的。
該研究發表在《國際神經精神科學雜誌》2014 年 11 月期刊上。綜上所述，維生素 D 的遺傳性或環境因素所致的胎兒期或生後早期的維生素 D 缺乏很可能是引起自閉症的病因。
由於維生素 D 的缺乏，影響了發育早期腦的正常發育，出現了炎症反應、自身免疫、氧化應激等改變從而出現自閉症的臨床症狀，而自閉症中的新生突變往往是維生素 D 缺乏的結果，而不是引起自閉症的原因。http://www.hanspub.org/journal/PaperInformation.aspx?paperID=14295
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