自從產前超音波或更高階的 3D 超音波普及以來，越來越多先天畸形可以早期診斷，如先天性橫隔膜疝氣、臍膨出、腹裂畸形等。偏偏『無肛症』就是其中的漏網之魚，通常要等出生後才能確診。一旦確診後，整個家庭因新生兒的喜悅蕩然無存，父母親當場情緒崩潰的比比皆是，故醫師解釋病情時，會儘量以更專業的名詞『先天性肛門直腸異常』來代替。

中國醫藥大學兒童醫院外科醫師張嘉麟表示，『無肛症』發生原因至今仍不清楚，也沒有證據顯示與遺傳、懷孕期間用藥有關，發生率約四千分之一。以去年馬寶寶出生人數為 21 萬人來計算，應約有 50 名病患，而本院去年此類新生兒病患共有 6 名，男嬰和女嬰各 3 名，女嬰清一色為無肛症合併前庭廔管，男嬰 2 名為無肛症合併會陰廔管， 1 名為高位無肛症。

張嘉麟醫師也表示，無肛症通常被分為高位或低位，越高位可能合併其他器官異常越多，如脊椎的缺失、食道閉鎖合併氣管食道廔管、腎臟缺失、心臟法洛氏四重症、心室中膈缺損、尿道下裂、隱睪或多指等，通常也代表肛門直腸重建術後大小便失禁的機會越大。因為肛門附近的肌肉神經功能也較差，無法控制大小便。而低位無肛症很少合併其他器官的異常，肛門附近的肌肉神經功能也越接近於常人，肛門重建術後頂多合併便秘，使用食物或藥物療法通常可以改善。另外，高位無肛症通常需要三階段手術治療，在某些適當的情況下，可以用腹腔鏡施行一次性的手術治療。而低位無肛症通常僅需一次後矢狀肛門直腸重建術即可。

最後，張嘉麟醫師告訴我們，目前無肛症是最常被社會大眾忽略的先天性重大疾病，因為開刀矯正後並不會有明顯外觀上的異常，但是卻會有家庭、學習、工作及社會上的適應困難。長期排便的困擾，天生被誤解詛咒的宿命，讓患者羞於對他人啟齒，而使一些患者慢慢變成社會的邊緣人。這些隱藏的社會問題，需要大家一起來重視。