去年 12 月中旬的某日下午，黃媽媽帶著三歲半矮小的黃小弟到中國醫藥大學兒童醫院遺傳內分泌科求診，在遺傳內分泌科的門診中“身材矮小”是常見的問題。

遺傳內分泌科王仲興主任在幫黃小弟做完身體檢查後，問黃媽媽有無特殊的家族遺傳史或疾病時，原本覺得黃小弟與一般矮小兒童並沒有特殊差異，外觀也無特殊異常，但同時發現媽媽的身材也相當矮小，僅約 150 公分左右，且前臂明顯短小並有些許變形，呈現“刀叉”狀的前臂與手掌的外觀，因此，王主任診斷黃媽媽和黃小弟應是患有因 “SHOX” 基因缺失造成所謂的『肢中部畸形身材矮小症  (Mesomelic dysplasia) 』。

據中國醫藥大學兒童醫院遺傳內分泌科王仲興主任指出，這類病患是因 X 或 Y 染色體上的 SHOX 基因功能缺失所引起的，在原因不明的身材矮小病患中，約 2~3% 是由此問題所引起。這類患者在幼童及青春期前的臨床特徵除了矮小，通常外觀並無明顯異常，之後可能會有手肘外翻、前臂較短且有叉子樣的變型，或下肢彎曲變形且呈現肌肉肥厚的現象。

值得慶幸的是，行政院衛生福利部在去年通過以生長激素治療因“SHOX”基因缺失所導致的矮小患者，治療準則與透納氏症 ( X 染色體缺失) 相似，預估治療效果可增加 5~10 公分的身高。

王仲興主任特別提醒父母們，若小孩在 3 歲以上時，身高與同齡兒童相比在第三百分位以下或每年成長速率小於 4 公分，則要注意是否因內分泌不足或特定疾病所引起，應該儘速求診，以免延遲至生長板癒合，無法進行治療而造成終身的遺憾。