一名 4 個月大的寶寶，於凌晨 4 點家人熟睡時，突然放聲尖叫，媽媽驚醒時發現寶寶雙眼上吊、全身痙攣、嘴唇發黑，這樣的情況持續 3 分鐘後才停止。

未料在早上 8 點及 10 點時，又再發生二次同樣的現象，於是家長急忙將寶寶送到中國醫藥學大學兒童醫院急診。兒童神經科周宜卿主任在診治後，詢問家長為何寶寶出現多次痙攣後才就醫，而不是在第一次發生時呢？原來小寶寶的爸爸、叔叔及爺爺三人均在 4 個月大時發生過痙攣，故家人都有經驗，知道如何先行處理。

除此之外，一個特殊的現象是，爸爸、叔叔及爺爺三人在兒童時期，痙攣雖已不再發生，但是卻出現另一個病徵：當他們要變換動作時，會不由自主地手腳彎曲，特別是在有壓力的狀況下，雖然意識清楚，而且也只要休息幾秒，彎曲情況就會改善，但還是影響到他們的正常生活。例如：上課時坐在位子上，忽然被老師叫起來回答問題，想要立即起身，手腳卻彎曲無法站立，也因此常被老師懷疑不專心聽講，體育課時可正常跑步，但遇到比賽時，聽到起跑槍聲響起，卻因手腳彎曲而跌倒，故不敢參加競賽。

周宜卿主任診斷此疾病為「嬰兒癲癇伴陣發性舞蹈手足徐動症」，為解開此家族之謎，主動幫家屬作基因檢測。發現此家族疾病為顯性遺傳，基因突變點位於 PRRT2 基因位點，此基因控制神經之發展，調控神經突觸之蛋白質，若發生突變，將使神經傳導訊號混亂，在嬰兒時期發生癲癇之症狀，兒童發展時期產生動作障礙。

周宜卿主任解開了此家族遺傳之謎，確定基因位點後，可知此疾病之診斷與治療，並為下一代之優生保健提供遺傳諮詢。寶寶接受治療後，目前已得到良好成效。