目的 | 技术平台 | |||||
个人化预防医学基因检测 | ||||||
针对乳癌、大肠癌、肺癌、脑瘤、子宫颈癌、肾癌、皮肤恶性黑色素瘤 50 基因 2800 特定点位 | 提供癌症预测、诊断、预后、治疗的生物标记 | NGS | ||||
精致防癌基因风险检测 | ||||||
| 针对遗传性癌性,包括乳癌、子宫癌、子宫颈癌、卵巢癌、大肠癌、肾癌、胰脏癌 28 基因 | | 建议对象: 家族性癌症、多种癌症 | | NGS | |
遗传性大肠癌相关基因检测 | ||||||
| 遗传性大肠癌 14 基因 | | 建议对象: 家族性大肠癌、50岁前罹患大肠癌患者 | NGS | ||
妇科癌症相关基因检测 | ||||||
| 针对遗传性乳癌、子宫癌、子宫颈癌检测 23 基因 | | 建议对象: 家族性乳癌或子宫颈癌、50岁前罹患乳癌或子宫颈癌患者 | | NGS | |
护心基因检测 | ||||||
心电图QT间期过长症候群 (13个基因) | 心脏病患 由医师建议 | NGS | ||||
心律失常性右心室心肌病变 (17个基因) | ||||||
布鲁格达氏症候群 (9个基因) | ||||||
50 隐性遗传疾病 | ||||||
50 隐性遗传疾病 | 必须要有夫妻双方检体 | NGS | ||||
产前羊水 100 种疾病筛检 | ||||||
包含隐性遗传、显性遗传、性联遗传疾病、基因缺失、染色体结构异常 | 必须要有父、母、羊水检体 | NGS、基因晶片、染色体检查 | ||||
听力健康基因检测 | ||||||
107 基因 | 听损患者 | NGS | ||||
心智发育迟缓基因检测 | ||||||
| 针对 X 染色体上 81 基因进行检测 根据文献指出,检测率约为 42% | 心智发育迟缓、学习障碍患者 | NGS 、基因晶片、Fragile-X CGG 检测 | |||
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