包测百病 基因测序为何被叫停
(Feb 25, 2014) 基因测序虽然在中国刚刚兴起，部分产前基因检测也相对成熟，但是目前国内一些机构却不惜用“包测百病”来吸引顾客。
国家卫计委紧急叫停基因测序
今年 2 月 9 日，国家食品药品监督管理总局与国家卫计委办公厅在官方网站上发布通知，紧急叫停基因测序相关产品和技术在临床医学上的使用。
按照通知要求，自发布之日起，包括产前基因检测在内的所有基因测序产品及其技术，如用于疾病的预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病的预测，需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。已经应用的，必须立即停止。
监管部门要对行业进行规范
据专业人士透露，基因测序涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物安全以及医疗机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等一系列问题，之所以被叫停，是监管部门要对行业进行规范。
“基因测序在临床医学上的运用越来越火，但是这一领域的行政审批监管仍存在空白。”上海儿童医学中心遗传诊断联合实验室中方主任余永国说，从事基因检测的企业入行门槛低，使得不少没有资质的小公司联合小医院在开展这项业务，市场比较混乱，存在巨大风险。贵阳市南明区人民医院院长陈林告诉记者，有些基因机构甚至没有科技成果转化手续就直接开展检测了。
基因测序市场的定价也缺少规范。据了解，国内部分体检中心、民营医院推出的疾病或癌症风险预测项目，报价在数千元至十几万元不等。
此外，有业内人士表示，限于当前的医疗科技水平，仍有很多疾病是“能检测、无治疗”，反而会给受检者造成心理压力，而个人基因信息的泄露或公开，也可能带来基因歧视。
虽然两部委叫停基因测序临床应用的通知已公布十几天，但记者近日致电一些体检中心发现，不少基因检测项目仍在正常经营。
贵阳市一家全国连锁体检中心的工作人员告诉记者，中心仍可以开展基因检测，“采集你的DNA检测你有何种疾病，有单独检测项目也有全套检测。”
全面禁止致产前检测陷困境
目前在临床医学上，基因测序运用最成熟、最广泛的并非“天价测病”的体检项目，而是产前无创筛查、疑似遗传病患者检查。
广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室主任陈少科介绍，产前基因检测是当前较先进的一种产前筛查、诊断和新生儿遗传代谢病筛查、诊治技术，一旦叫停遭殃的将是广大患者。
“在传统检测方法‘测不出’或‘测不准’问题的时候，基因测序的出现满足了临床诊断需求。”余永国表示：“应该叫停的是打着风险预测旗号进行的高收费体检项目，而不应殃及部分已经开展多年、有认证、有收费代码、已经很成熟的产前基因检测。”
基因测序的“急刹车”，将意味着不少原本可以接受无创产前诊断的高危产妇，现在不得不去接受羊水穿刺、脐血等检测方式。
“对于遗传性疾病，如果没有基因检测，孕妇将别无选择，要么不再要小孩，要么冒着高风险生下。”陈少科认为，在遗传代谢病筛查没有可替代方法的前提下，“一刀切”的做法值得商榷。
对于基因测序何时“解禁”，目前尚不清楚。但专业人士表示，可以预见的是，随着“单独二孩”政策的开放，高龄孕妇的人数逐渐增多，基因诊断的需求也会越来越大。
对于基因测序“被叫停”，在采访中一些医生也表示了担忧：国家要对基因检测相关产品和技术进行审批，一来增加了行政审批过程，程序繁琐有可能滋生医疗腐败；二来有可能耽误一两年的时间，“浪费的是患者的时间和机会。”
新华社
