不要忽视耳聋基因筛查
(MAr 4, 2014) 据统计，在我国每年有 3.5 万的新生儿在出生前就被夺去了听力，加上迟发性和药物聋儿，这个数字达到了 6 万之多。
“并不是只有耳聋残疾人才会生育聋儿。临床数据显示，90% 的聋儿的父母是听力正常的。100 个听力正常人中，就有 6 个人存在耳聋基因缺陷，如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇，他们生育聋儿的几率远远高于普通人。”在爱耳日到来之际，全国人大代表、中国工程院院士程京呼吁，应重视致聋原因的科普，做到早筛早诊早干预，尤其在小孩刚出生甚至在娘胎时就要做耳聋基因筛查。
研究表明，在所有致聋原因中基因缺陷是导致聋儿出生的主要原因，比例近 60%。在大量迟发性听力下降患者中，有对耳部压力极其敏感的迟发性聋（俗称一巴掌聋）以及药物聋，在传统新生儿听力筛查中不能够被筛查出来，但在之后的成长过程中，由于外部致聋环境或者使用了类似庆大霉素、卡那霉素等氨基糖甙类抗生素，从而对听力造成无法挽回的损伤。更可怕的是，药物性耳聋是母系遗传的，也就是说如果妈妈携带药物耳聋基因突变，她的孩子无论男孩还是女孩都会因为使用这类药物致聋。
“通过遗传性耳聋基因检测，就可以确定一个人是否携带缺陷基因。如果在两三岁以内最佳的干预期进行干预，尤其一生下来就做基因检测，对于先天性耳聋患者，尽早配备电子耳蜗或助听器，即便孩子已经耳聋了，在语言发育期进行及早干预，他就不会又聋又哑，可以和正常孩子一样交流。而对于药物聋敏感个体发放一张‘用药指南卡’，看病时给医生出示这个卡片避开禁忌药物，那么这个孩子就不会聋了。”程京说。
“尽管在北京、成都、长治等城市已经将耳聋基因筛查项目列入民生工程，但目前接受耳聋基因筛查的孩子还是凤毛麟角。”程京有些叹气，“最主要的问题，一是社会认识不足；二是物价申报难；三是进入医保、社保难。”
说到物价申报问题，他希望像耳聋基因检测这样的创新性产品一旦在全国任何一个省、直辖市或自治区获准物价审批后，在其他地方再申报时应该只做备案处理，根据当地差价进行定价就行了。
本院提供遗传性耳聋基因检测，请洽健康检查中心
