具有单一基因遗传疾病的家族，在孕育下一代时，过去需等到怀孕满 10 周后于绒毛采样或羊膜穿刺时，进行基因检测，才能得知胎儿是否正常，最坏的结果甚至为胎儿患有遗传疾病而中止妊娠，在这中间会经历长时间的身心煎熬。

「胚胎着床前基因诊断」（Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD）是一种配合试管婴儿的过程，在胚胎植入前所施行的基因诊断技术，可避免植入具有基因突变异常的胚胎。 利用 PGD 技术，将检测提早于胚胎着床前，经由基因诊断，将无基因异常之胚胎植入母体，以避免生下带有基因缺陷的胎儿 。

「胚胎着床前基因诊断」的应用，除了可以基因诊断，同时也可进行人类白血球抗原（HLA）配对。挑选出符合 HLA 配对的胚胎细胞，使用胎儿出生后之脐带血做干细胞移植，以治疗其罹病之家族成员。此技术本实验室于 2008 年发表了亚洲首例的成功案例，如今，这种救命宝宝伴随产前遗传疾病之基因筛检的需求愈来愈大。

若家族中带有单一基因遗传性疾病，且可以用分子生物学方法得知基因突变点位者，即可进行「胚胎着床前基因诊断」。我们会先确定家族遗传的基因突变点位，量身订制其家族之特异性探针，并进行全基因体放大技术、直接序列分析、连锁分析等测试。实验设计完成后，便可进入试管婴儿疗程，待胚胎发育至囊胚期（第五天）时，即可进行胚胎切片。胚胎细胞进行全基因体放大技术，并利用双平台检测系统进行基因分析，选择基因正常胚胎于下次周期植入母体。