檢驗資料總覽

檢驗表單

分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0）

檢驗項目

晶片式全基因體定量分析術(委外)(aCGH)-羊水,血液,絨毛

參考範圍

arr[GRCh37] (1-22,X)x2或arr[GRCh37] (1-22)x2,(X,Y)x1

採檢容器及檢體量

採檢注意事項

檢體未能當日送檢時，可先冷藏於4℃冰箱，並儘速於24小時內送至檢驗室。

檢驗方法

本項檢驗利用Agilent SurePrint G3 Human CGH ISCATM之基因晶片進行寡核苷酸晶片分析，此晶片依據UCSC hg19人類基因體庫(GRCh 37, Feb 2009)針對人類22對體染色體與X、Y染色體設計60000個寡核苷酸基因探針，探針的距離平均約為60Kb，使用Agilent CytoGenomics (v.4.0.3.12)軟體進行分析。

可送檢時間

門檢組:星期一～星期五 AM 07:00～PM 22:00 星期六 AM 07:00～PM 16:00

報告完成時間

30個工作天

檢驗組別及聯絡方式

代檢單位:台中中國附醫(分生組)分機：1202-304
責任單位:亞大醫院(檢驗科)分機:1294

檢驗效能

本項檢測主要是檢查是否具有基因量的變化，無法檢測出平衡性轉位、染色體倒轉、單親源二倍體(Uniparental Disomy)、低比例細胞鑲嵌(Mosaic)、小片段的基因缺損或者基因點的突變等問題。

檢驗結果的解讀

本檢測之目的是為瞭解是否有相關染色體微缺失異常情況或疾病。主要是檢查是否具有基因劑量變化，無法檢測出平衡性轉位、染色體倒轉、單親源二倍體(Uniparental Disomy)、低比例細胞鑲嵌或者單一基因疾病等問題。因此，當本檢驗結果顯示異常時，可能是具有某種異常情況或疾病；強烈建議應諮詢遺傳醫學專科醫師，以完整瞭解報告意涵及內容。檢驗結果若呈現陰性表示發生染色體微缺失的風險極低，但由於疾病的範疇相當廣泛，且任何檢查皆有其科學上的侷限性。因此，本檢驗無法包含所有可能異常的情況，所以即使報告結果為陰性也不能確保胎兒是完全正常。此項檢驗目前屬於篩檢而非確認診斷，應搭配其他臨床症狀進行綜合判斷。

健保代碼

無

幾付點數

無

自費收費

18,000元

注意事項