檢驗資料總覽
檢驗表單
分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0）
檢驗項目
軟骨發育不全症基因(Achondroplasia PCR)
參考範圍
無
採檢容器及檢體量
採檢注意事項
檢體採集後將採血管上下顛倒3～5次。不需空腹
檢驗方法
聚合酶連鎖反應 polymerase chain reaction
可送檢時間
週一至週五AM0800:PM0500，假日急檢代收
報告完成時間
10個工作天
檢驗組別及聯絡方式
代檢單位:台中中國附醫(分生組)分機：1202-30
責任單位:亞大醫院(檢驗科)分機:1294
檢驗效能
本基因檢驗準確率為95-98%
檢驗結果的解讀
為一顯性遺傳，位於第四對染色體上基因「纖維芽細胞生長因子接受體」( fibroblast growth factor receptor-3， FGFR-3 )發生缺陷，而導致骨骼生長發育不良。呈現身材極度矮小(男性平均身高：131公分 / 女性平均身高：124公分)、頭顱較大且額部突出、鼻樑較塌陷、脊椎彎曲、腹部前凸、手指腳趾粗短，手部展開極似芭蕉狀，下肢較短且常呈O型腿等現象，大多數患者的智能完全正常。發生率：為1/25,000~1/40,000，無性別與種族上之區分。絕大多數是因為基因突變所致，由單基因從一代傳給下一代。*父母均正常:在精子或卵子形成時發生FGFR-3的基因突變。*父母一方有軟骨發育不全:其生殖細胞帶有正常或異常基因的機會各為50%，帶此突變基因的人，會完全顯示出軟骨發育不全的症狀;不會只顯現某部份。
健保代碼
無
幾付點數
無
自費收費
自費1500元
注意事項
無