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檢驗資料總覽 |
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檢驗表單 |
分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0） |
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檢驗項目 |
APC基因全轉譯密碼區突變分析(APC whole exons gene mutation analysis) |
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參考範圍 |
無 |
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採檢容器及檢體量 |
EDTA紫頭CBC管最低採檢量：8.5 ml。 | ||
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採檢注意事項 |
採血後須立即將試管內添加劑與血液混合均勻,儘速送檢。 |
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檢驗方法 |
高解析度溶解曲線或定序分析High-resolution melting curve analysis/DNA Sequence |
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可送檢時間 |
星期一至星期五(0800~1700) |
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報告完成時間 |
14個工作天 |
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檢驗組別及聯絡方式 |
分生組:(04)22052121分機1202-304 | ||
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檢驗效能 |
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實驗室解釋 |
1. APC(Adenomatous polyposis coli)基因位於第五對染色體長臂（5q21-22），共有15個 exons。APC基因屬於腫瘤抑制基因(tumor suppressor gene)，當APC基因發生突變時，它所轉譯的蛋白產物將失去功能，而造成細胞病變，其與結腸癌的罹患率及預後有密切關係。APC基因突變時這些蛋白產物將造成大腸瘜肉的發生，大腸瘜肉便是大腸癌的前身。患者的正常細胞內之APC對偶基因可以找到一個突變，而FAP(Familial Adenomatous Poliposis)病患之腫瘤細胞內，其兩個對偶APC基因均有突變或失去功能。 2. 依據國外研究報告顯示，此症患者大腸直腸中會產生數百甚至數千個以上的腺瘤性瘜肉，通常瘜肉是在患者十五歲或青春期過後開始逐漸出現，到三十五歲前則幾乎全部會表現出來。90％以上的患者，在四十五歲以前，瘜肉會轉變成癌。FAP所產生的腸癌占所有大腸直腸癌的1％。因幾乎所有FAP的病患均會有癌變，這種家族成員在青春期後均要作定期篩檢。一經確定，需在癌變之前將大腸直腸全數切除。因此對大腸瘜肉或大腸癌的病人做APC基因的分析，有助於大腸癌的早期診斷與大腸癌病人預後的評估。 |
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健保代碼 |
NA |
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幾付點數 |
NA |
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自費收費 |
1T2E16：12000元 |
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注意事項 |
採檢後盡速送檢 |
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