檢驗資料總覽

檢驗表單

亞伯特氏症基因檢查（Apert’s syndrome）

檢驗項目

分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0）

參考範圍

無

採檢容器及檢體量

採檢注意事項

檢體採集後將採血管上下顛倒3～5次。

不需空腹

檢驗方法

聚合酶連鎖反應 polymerase chain reaction

可送檢時間

週一至週五AM0800:PM0500，假日急檢代收

報告完成時間

血液：10個工作天

檢驗組別及聯絡方式

檢驗效能

本基因檢驗準確率為95-98%

檢驗結果的解讀

亞伯特氏症是一種罕見的先天性疾病，由於顱縫早期閉合引起尖顱和併指的一種先天性綜合徵，顱狹小，顱呈錐型或異常尖，係人字縫和冠狀縫過早閉合之故；手指全黏在一起，尤以第2、3指最易受到侵犯，合併程度從皮膚、軟組織到骨頭都可能發生，頭顱構造明顯畸形的基因突變，四種體染色體顯性變異已被鑑別，每一種在出生時即可辨認，列為I至IV型。其發生率為1/16,000~1/20,000。遺傳模式：為一體染色體顯性遺傳，大多是新突變造成，不分性別男女機率相等。突變基因FGFR2( Fibroblast growth factor receptors 2 gene )位於第十對染色體上(10q25-q26)，現已可行產前診斷，預防下一胎產生相同症候群之患孩。若雙親其中一位患有此症，其子代則有50%的再發率；雙親若皆為正常，下一胎再發率的可能性是微乎其微。臨床之區分若由尖頭併指(趾)畸形來區分類型，Apert syndrome 尖頭併指(趾)畸形type I型則歸為典型之尖頭併指(趾)畸形；而type II、III、IV型歸為非典型之尖頭併指(趾)畸形。

健保代碼

自費收費

自費2500元

注意事項

本項檢驗為配合臨床表徵、家族中有發病案例之確認檢驗，非產前或篩檢檢驗項目。