檢驗資料總覽

檢驗表單

分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0）

檢驗項目

ATP7B gene mutation analysis

參考範圍

無

採檢容器及檢體量

EDTA紫頭管 最少2C.C.最多3C.C.

採檢注意事項

採血後須立即將試管內添加劑與血液混合均勻,儘速送檢。

檢驗方法

High Resolution Melting(HRM) and Sequence

可送檢時間

星期一至星期五(0800~1700)
星期六(0800~1200)

報告完成時間

30個工作天

檢驗組別及聯絡方式

分生組:(04)22052121分機1202-304

檢驗效能

本檢驗項目以HRM合併Sequence方法針對ATP7B基因突變位置包含5’UTR及
Exon 1-21進行檢測。

實驗室解釋

威爾森氏症(Wilson's Disease），是一種罕見的進行性遺傳疾病，患者會從父母
身上各遺傳到一條帶有缺陷基因的染色體，或是由於患者本身的基因突變造成患者體內ATP7B基因異常，導致無法正常代謝體內的銅元素，使得銅離子代謝產生異常
，讓過多的銅離子全身各處沉澱, 而造成全身性的症狀。
ATP7B基因產物為P型ATP7B酶（P-type ATPase7B）是一種細胞膜上的運銅蛋
白質，缺乏或不正常時，肝臟無法將過多的銅藉由膽汁經腸道排出體外，而使得銅
在肝臟、腎臟和大腦等器官中堆積，影響器官的正常功能。
在診斷威爾森氏症時，除了可用1.患者存在Kayser-Fleischer氏環。
2.血中藍胞漿素含量低於20mg %3.每克乾燥肝臟活體切片標本的含銅量超過205mg來診斷外，最好可加上ATP7B基因檢驗來作為診斷。

健保代碼

NA

幾付點數

NA

自費收費

1T2E14(全額自費)：12000元
1T2E15(補助+自費)：2400元

注意事項

符合補助者:須填寫財團法人罕見疾病基金會國內罕見疾病遺傳檢驗補助同意書後連同檢體
送達本組。