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檢驗資料總覽 |
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檢驗表單 |
分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0） | ||
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檢驗項目 |
BRCA-1基因檢驗;BRCA-1 gene | ||
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參考範圍 |
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採檢容器及檢體量 |
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採檢注意事項 |
1.檢體請立即送檢 2.FFPE請送5片以上連續切片(5μm/片)，放置玻片盒中傳送 3.FFPE捲片檢體請放在1.7C.C 離心管中傳送 4.Blood:8-10mL |
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檢驗方法 |
高解析度溶解曲線分析法及基因定序分析 High-resolution melting curve analysis、DNA Sequence |
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可送檢時間 |
週一至週五AM08:00~PM05:00 | ||
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報告完成時間 |
14個工作天 | ||
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檢驗組別及聯絡方式 |
分生組分機：1202-304 | ||
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檢驗效能 |
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檢驗結果的解讀 |
1.
台灣每年有超過3千4百個婦女得到乳癌。其中大約5-10%和乳癌遺傳有關。科學家在1990年找到第17號染色體上應有一基因與乳癌有關，此基因被命名為BRCA1(
BREAST CANCER1)。隨後，在第13號染色體找到BRCA2(BREAST CANCER
2)基因。流行病學研究指出，一萬人中約有5-20人有BRCA1的突變。世界各地的分析都發現BRCA1比BRCA2常見(BRCA2的突變較常見於義大利和冰島)。 2. BRCA1及BRCA2 是重要的腫瘤抑制基因。其基因突變會導致家族遺傳性乳癌及卵巢癌，佔所有乳癌患者之一小部份(約10%)。帶有BRCA1或BRCA2基因突變的患者一生中罹患乳癌之機率為40-87%，卵巢癌之機率為16-60%。除此之外容易得到其他癌症，如前列腺癌(男性)胰臟癌或大腸癌。BRCA2基因突變亦會造成男性乳癌(發生率6%)。BRCA1或BRCA2基因皆為自體顯性遺傳，也就是在家族性乳癌/卵巢癌症候群中，一旦此基因產生突變，其家族子代中所有成員皆有50%之機會帶有此突變基因。如果女性有BRCA1和BRCA2突變的話，約有90%的機會得到乳癌。同時，這些家族罹患卵巢癌、子宮內膜癌的比例也相對地提高。 3. 因此，針對BRCA1與BRCA2之基因突變，檢驗其突變點之存在，乃具有其重要性及必要性，來幫助那些具有家族性乳癌病史之成員，找出其突變點之存在，或是找出那些已知有BRCA1或BRCA2突變之乳癌高危險發生率家族成員中是否為帶因者。另外對於已罹患乳癌之患者，若檢驗出具有BRCA1與BRCA2之基因突變，更應嚴密的追蹤以防另一側乳房乳癌病灶之發生，及罹患其他癌症如卵巢癌之可能。 |
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健保代碼 |
1T2E19 | ||
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幾付點數 |
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自費收費 |
30,000元 | ||
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注意事項 |
檢體請立即送檢 | ||