檢驗資料總覽

檢驗表單

分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0）

檢驗項目

季肋發育不全症基因(Hypochondroplasia PCR)

參考範圍

無

採檢容器及檢體量

採檢注意事項

檢體採集後將採血管上下顛倒3～5次。不需空腹

檢驗方法

聚合酶連鎖反應 polymerase chain reaction

可送檢時間

24小時收檢

報告完成時間

委外10個工作天

檢驗組別及聯絡方式

代檢單位:台中中國附醫(血清免疫組)分機：1202-305
責任單位:亞大醫院(檢驗科)分機:1294

檢驗效能

本基因檢驗準確率為95-98%

檢驗結果的解讀

Hypochondroplasia出生時症狀並不明顯，因出生時身高體重及頭圍皆為正常，但於童年時期約2~4歲時症狀會變得顯著，手和腳四肢短小且不成比例，前額通常會突出但頭顱部卻並未受影響；脊柱有些不正常與軟骨發育不全症相同，但依個案狀況各有程度之不同，較少像軟骨發育不全症發生的情況。所以是一種不太嚴重的軟骨發育不全症，通常成長至成人時身高約為128~165cm。有些患者在童年早期會有典型的弓型腿發育，但隨著年齡增長這種狀況時常會自發性的改善；也有些患者會因此症而合併有巨腦症，此外約有10%的患者有中度的智能遲緩現象產生。遺傳模式：為一體染色體顯性遺傳，位於第四對染色體上基因「纖維芽細胞生長因子接受體」( fibroblast growth factor receptor-3， FGFR-3 )發生缺陷。大多數患者為基因產生突變所致，若雙親其中一人為患者，其下一代子女，不分性別，每胎皆有50% 的機率遺傳此症。

健保代碼

幾付點數

自費收費

自費2500元

注意事項

無