檢驗資料總覽

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檢驗表單	JAK2( V617F )突變基因檢驗
檢驗項目	分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0）
參考範圍	Undetected：未偵測到JAK2 V617F mutant
採檢容器及檢體量

週邊血或骨髓檢體:10mL(大紫頭管1管或小紫頭管3管)

採檢注意事項

檢體採集後將採血管上下顛倒3～5次。
不需空腹

檢驗方法

聚合酶連鎖反應 Allele specific polymerase chain reaction(AS-PCR)

可送檢時間

星期一至星期四

報告完成時間

10個工作天

檢驗組別及聯絡方式

代檢單位：台中榮總內科部血液腫瘤科(04-23592525#3183)
責任單位：亞大醫院(檢驗科)分機:1294

檢驗效能

檢驗結果的解讀

慢性骨髓性增生疾病(Chronic myeloproliferative diseases,簡稱MPD)是一種由幹細胞衍生出來的血液疾病，其主要的表現為骨髓系列之細胞大量增生而導致病徵。典型的MPD病患中，我們可以區分出所謂費城染色體陽性之慢性骨髓性白血病及費城染色體陰性之其他MPD (如ET、PV和IMF)。近年來，有幾篇著名的期刊雜誌同時報導，於此類病患中有相當比例的病人都帶有Janus 2 (簡稱JAK2)的突變，而這個突變主要是發生在JAK2的第14個外顯子（exon）上，其第1849個核?酸序列由原本的G轉為T(1849 G＞T)，造成原來的第617位置上的胺基酸由valine 轉變為phenylalanine (V617F)，而此一點突變也造成了JAK2之作用增加。目前研究顯示有超過95％的PV病患及50% ~ 60％的ET或IMF病患帶有此突變，也因此暗示了此一基因變異和此一疾病有相當大的關連性。

健保代碼

幾付點數

自費收費

2000元

注意事項

採檢後立即送檢