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檢驗資料總覽 |
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檢驗表單 |
分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0） |
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檢驗項目 |
KCNQ1基因檢驗(遺傳性QT延長症候群第一型) KCNQ1 gene analysis (LQT1;Long QT syndrome 1) |
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參考範圍 |
NA |
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危險值設定條件 |
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退件標準 |
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採檢容器及檢體量 |
採檢量:10mL; 最低採檢量：5 mL 大紫頭EDTA試管 |
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檢體種類 |
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干擾物質 |
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採檢注意事項 |
採檢後盡速送檢 |
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檢驗方法 |
高解析度溶解曲線分析法及基因定序分析 High-resolution melting curve analysis、DNA Sequence |
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可送檢時間 |
週一至週五AM08:00~PM05:00 |
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報告完成時間 |
30個工作天 |
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檢驗組別及聯絡方式 |
分生組分機：1202-304 |
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檢驗效能 |
Entire coding region |
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檢驗結果的解讀 |
遺傳性QT延長症候群(Long QT syndrome)是一種先天性心臟病，這種疾病的發生率約為1/5000；成因是構成心臟離子通道的基因，出現了先天性的異常，導致心電圖上出現異常的變化(QT間隔延長)，而這些病人較常人更容易產生致死性的心律不整；遺傳性QT延長症候群目前依照不同的基因缺損而區分為十多種亞型，其中又以兩種鉀離子通道基因(KCNQ1和KCNH2)和一種鈉離子通道基因(SCN5A)異常最為普遍，這三種基因異常分別導致了遺傳性QT延長症候群的第一型(LQT1)、第二型(LQT2)及第三型(LQT3)，這三種亞型即佔了遺傳性QT延長症候群的70%以上，其各自誘使發病情形也不一樣；最常見的LQT1，約佔有QT延長症候群病人的35%，此類型病人容易在運動時突然發病而猝死；第二常見的LQT2，約有30%QT延長症候群病人屬於此種亞型，此類型病人容易在情緒壓力大時發病；而LQT3則造成約10%的QT延長症候群，但卻是三種亞型中死亡率最高的，此類病人則容易在睡夢中發生猝死。當病人已知有遺傳性QT延長症候群，則病人的父母、兄弟姊妹、子女就有機會患有相同的疾病，更顯示出對尚未發病的家族成員進行基因檢測的重要性。 |
| 健保代碼 | 1T2E22 |
| 幾付點數 | 無 |
| 自費收費 | 13,000元 |
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注意事項 |
檢體請立即送檢 |