檢驗資料總覽

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檢驗表單	分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0）
檢驗項目	腦心血管疾病基因組套(5項): 1.eNOS-G894T 內皮型一氧化氮合酶基因突變分析 2. ACE-I/D血管收縮素轉化酶基因突變分析 3. ApoE基因型檢驗 4. GCLM-558基因檢驗 5. LOX1-0283基因檢驗
參考範圍	無
危險值設定條件
退件標準
採檢容器及檢體量	最低採檢量：4 mL 大紫頭EDTA試管8-10mL
檢體種類
干擾物質
採檢注意事項	採血後須立即將試管內添加劑與血液混合均勻,儘速送檢。
檢驗方法	PCR-RFLP
可送檢時間	星期一至星期五(0800~1700) 星期六(0800~1200)
報告完成時間	14個工作天
檢驗組別及聯絡方式	分生組分機：1202-304
檢驗效能
檢驗結果的解讀	1.Endothelial nitric oxide synthase (eNOS)持續性的製造一氧化氮(NO)，而NO是調節血管內皮系統平衡的重要色，根據研究指出，血管中NO的量與粥狀動脈硬化及許多心血管疾病都非常有相關性，更有研究發現，當eNOS受到抑制時，將加速粥狀動脈硬化的發生。因此，eNOS基因的變異，將影響著個體產生粥狀動脈硬化的機率。在eNOS 基因exon 7中， G984T (p.Glu298Asp.)此位點的變異與許多心臟冠狀動脈疾病和急性心肌梗塞有關，根據研究，帶有GT基因型的台灣人，有較高的風險罹患心臟冠狀動脈疾病。除此之外，G984T基因型合併ACE D/D型別時將有更高的(相較於其他約4.5倍)風險罹患腦中風疾病。 2. Angiotensin converting enzyme (ACE)為體內控制血壓的重要酵素之一，其功能為將血管收縮素I轉換成血管收縮素II，進而促進血管收縮達到血壓升高的目的。人體內ACE酵素的量受到基因型的不同影響，其中最廣為人研究的即是在intron 16中插入(Insertion I)和刪去(Deletion D)的這兩種基因型別，可分為I/I、I/D、D/D這三種基因型。ACE的基因分型與心肌梗塞、心臟冠狀動脈疾病與高血壓都很有相關性，其中有以D/D基因型有較高的罹病率。除此之外，G984T基因型合併ACE D/D型別時將有更高的(相較於其他約4.5倍)風險罹患腦中風疾病。 3. Apolipoprotein E (ApoE)與心臟血管疾病、腦中風以及俗稱老人癡呆症的阿茲海默症的發生有著高度的相關性，其本身為一種酯蛋白，與體內中膽固醇的代謝有著密切的關聯性；ApoE依據基因分型可以區分為E2、E3、E4三種型別，其中E3為最常見的基因型別，而帶有E4的人，體內可能存在較高低密度脂蛋白(LDL)，此類型的人為動脈硬化及腦心血管疾病的高危險群，除此之外，帶有E4的人有較高的風險罹(最多高於其他人15倍)患阿茲海默症。 4. Glutamate cysteine ligase modifier (GCLM)是體內製造 glutathione (GSH)重要酵素成分之一，而GSH為人體內自然產生的抗氧化物。體內代謝產生的自由基與許多阻塞性的心血管疾病很有關係，必須仰賴著GSH來加以清除，因此，GCLM基因型造成的個體差異與心血管疾病息息相關，根據研究，在GCLM基因起始子前第588個核苷酸的變異將造成急性心肌梗塞的個體差異，此位點上帶有T的人會比帶有C的人更有機會罹患急性心肌梗塞(約高於1.96倍)。 5. oxLDL Lectin-like oxidized low-density lipoprotein receptor-1(LOX-1)為內皮細胞最主要的oxidized low density lipoprotein (oxLDL)受體，負責將oxLDL攜入細胞內代謝。而研究指出oxLDL與急性心肌梗塞具有相關性。因此不同的LOX-1基因型別，將造成不同罹患急性心肌梗塞的風險。其中於LOX-1基因終止密碼子後第188個核苷酸的變異即是一個很好的例子，研究發現，帶有TC或TT此兩類型基因型的人相較於基因型為CC的人，將會有高出約為3.74倍的風險罹患急性心肌梗塞。
健保代碼	NA
幾付點數	NA
自費收費	14,000元(1T2E30)
注意事項	採血後須立即將試管內添加劑與血液混合均勻,儘速送檢。