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檢驗資料總覽 |
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檢驗表單 |
PARK2,PARK6,PARK9基因檢驗 |
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檢驗項目 |
分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0） |
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參考範圍 |
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危險值設定條件 |
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退件標準 |
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採檢容器及檢體量 |
血液檢體最少2C.C.最多3C.C. EDTA紫頭管 |
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檢體種類 |
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干擾物質 |
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採檢注意事項 |
檢體採集後將採血管上下顛倒3～5次。 不需空腹 |
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檢驗方法 |
聚合酶連鎖反應及定序分析(PCR and Sequence) |
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可送檢時間 |
每日均可送檢 |
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報告完成時間 |
14個工作天 |
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檢驗組別及聯絡方式 |
分生組分機：1202-304 |
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檢驗效能 |
PARK2偵測基因位點： Parkin gene(chr.6q25.2–q27): exon 4 Ser.167Asn.(AGCàAAC) , exon 10 Arg.366Trp.(CGGàTGG) and Val.380Leu.(GTAàCTA) PARK6偵測基因位點： PINK1 gene(chr.1p35–p36) : exon 2 Pro.209Ala.(CCGàGCG), exon 5 Ala.340Thr. (GCCàACC), exon 5 Met.341Ile.(ATGàATA) PARK9偵測基因位點： ATP13A2 gene(chr.1p36) : exon 20 Ala746Thr (GCGàACG) |
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檢驗結果的解讀 |
巴金森氏病(Parkinson’s disease, PD)為僅次於阿茲海默症(Alzheimer’s disease)的第二常見神經退化性疾病，大約5~10%的巴金森氏病患者帶有其中一個突變的基因。一般而言巴金森氏病患者發病年齡為60到80歲之間，而診斷的平均年齡為60歲。若在50歲之前發病則稱為早發性巴金森症候群(early onset parkinsonism, EOP)，若再細分其年齡層，20-50歲之間發病者稱為青年巴金森氏病(Young Onset Parkinson disease)，20歲以下發病者為少年巴金森症候群(juvenile parkinsonism, JP)。本實驗檢測PARK2,PARK6,PARK9三種型別共7種基因hot spot位點，以輔助診斷早發性巴金森氏病。 |
| 健保代碼 | |
| 幾付點數 | |
| 自費收費 | PARK2: 4000元,PARK6: 4000元,PARK9: 2150元 PARK2+PARK6+PARK9組套檢驗:7500元 |
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注意事項 |
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