檢驗資料總覽
檢驗表單
檢驗項目
SCN5A gene analysis (LQT3;Long QT syndrome 3)
參考範圍
採檢容器及檢體量
最低採檢量：3ml
採檢注意事項
檢驗方法
High-resolution melting curve analysis、DNA Sequence
可送檢時間
報告完成時間
檢驗組別及聯絡方式
檢驗效能
檢驗結果的解讀
健保代碼
幾付點數
自費收費
注意事項
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檢驗資料總覽 |
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檢驗表單 |
分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0） |
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檢驗項目 |
SCN5A基因檢驗(遺傳性QT延長症候群第三型) SCN5A gene analysis (LQT3;Long QT syndrome 3) |
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參考範圍 |
無 |
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採檢容器及檢體量 |
最低採檢量：3ml |
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採檢注意事項 |
採檢後盡速送檢 |
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檢驗方法 |
高解析度溶解曲線分析法及基因定序分析 High-resolution melting curve analysis、DNA Sequence |
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可送檢時間 |
週一至週五AM08:00~PM05:00 |
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報告完成時間 |
委外7個工作天 |
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檢驗組別及聯絡方式 |
分生組分機：1202-304 |
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檢驗效能 |
Entire coding region |
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檢驗結果的解讀 |
遺傳性QT延長症候群(Long QT syndrome)是一種先天性心臟病，這種疾病的發生率約為1/5000；成因是構成心臟離子通道的基因，出現了先天性的異常，導致心電圖上出現異常的變化(QT間隔延長)，而這些病人較常人更容易產生致死性的心律不整；遺傳性QT延長症候群目前依照不同的基因缺損而區分為十多種亞型，其中又以兩種鉀離子通道基因(KCNQ1和KCNH2)和一種鈉離子通道基因(SCN5A)異常最為普遍，這三種基因異常分別導致了遺傳性QT延長症候群的第一型(LQT1)、第二型(LQT2)及第三型(LQT3)，這三種亞型即佔了遺傳性QT延長症候群的70%以上，其各自誘使發病情形也不一樣；最常見的LQT1，約佔有QT延長症候群病人的35%，此類型病人容易在運動時突然發病而猝死；第二常見的LQT2，約有30%QT延長症候群病人屬於此種亞型，此類型病人容易在情緒壓力大時發病；而LQT3則造成約10%的QT延長症候群，但卻是三種亞型中死亡率最高的，此類病人則容易在睡夢中發生猝死。當病人已知有遺傳性QT延長症候群，則病人的父母、兄弟姊妹、子女就有機會患有相同的疾病，更顯示出對尚未發病的家族成員進行基因檢測的重要性。 |
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健保代碼 |
1T2E24 |
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幾付點數 |
無 |
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自費收費 |
16,000元 |
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注意事項 |
檢體請立即送檢 |