|
檢驗資料總覽 |
|||||
|
檢驗表單 |
分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0） |
||||
|
檢驗項目 |
脊髓性肌肉萎縮症羊水檢測(委外); SMA-Amniotic Fluid |
||||
|
參考範圍 |
|
||||
|
採檢容器及檢體量 |
|
||||
|
採檢注意事項 |
檢體未能當日送檢時，可先冷藏於4℃冰箱，並儘速於24小時內送至檢驗室。 |
||||
|
檢驗方法 |
使用dHPLC、MLPA、sequencing三種方法進行分析 |
||||
|
可送檢時間 |
24小時收件 |
||||
|
報告完成時間 |
|
||||
|
檢驗組別及聯絡方式 |
代檢單位:台中中國附醫( |
||||
|
檢驗效能 |
約可準確診斷出95%SMA帶因者及患者，約有5%之帶因者具有非缺失型基因型，常見如單點突變或空間排列錯置所造成SMN1基因突變，不在本實驗之偵測範圍內，並無法經由本方法診斷出。 |
||||
|
檢驗結果的解讀 |
SMN1:SMN2結果 有2個以上SMN1基因為正常人，只有1個SMN1基因為帶因者，無SMN1基因則為SMA患者。而SMN2基因套數多寡僅與SMA患者的嚴重程度有關。 |
||||
|
健保代碼 |
|
||||
|
給付點數 |
|
||||
|
自費收費 |
1T2E33,自費3000元 |
||||
|
注意事項 |
本項目委外慧智基因股份有限公司操作 |
||||