檢驗資料總覽

檢驗表單

分子醫學特殊檢驗單(CM-T2A0)

檢驗項目

脊髓性肌肉萎縮症血液檢測(委外);SMA-Blood

參考範圍

N/A 

採檢容器及檢體量

EDTA小紫頭試管 最低採檢量:3 ml

採檢注意事項

檢體採集後將採血管上下顛倒3~5次。不需空腹。

檢驗方法

使用dHPLC、MLPA、sequencing三種方法進行分析

可送檢時間

週一至週五AM08:00~PM05:00

報告完成時間

21工作天

檢驗組別及聯絡方式

分生組分機:1202-304

檢驗效能

約可準確診斷出95%SMA帶因者及患者,約有5%之帶因者具有非缺失型基因型,常見如單點突變或空間排列錯置所造成SMN1基因突變,不在本實驗之偵測範圍內,並無法經由本方法診斷出。

檢驗結果的解讀

SMN1:SMN2結果 有2個以上SMN1基因為正常人,只有1個SMN1基因為帶因者,無SMN1基因則為SMA患者。而SMN2基因套數多寡僅與SMA患者的嚴重程度有關。

健保代碼

NA

幾付點數

NA

自費收費

1T2E32;自費2200元

注意事項

委外訊聯生物科技股份有限公司操作