檢驗資料總覽
檢驗表單
檢驗項目
參考範圍
採檢容器及檢體量
 |
| EDTA小紫頭試管 最低採檢量：3 ml |
採檢注意事項
檢驗方法
可送檢時間
報告完成時間
檢驗組別及聯絡方式
檢驗效能
檢驗結果的解讀
健保代碼
幾付點數
自費收費
注意事項
|
檢驗資料總覽 |
|||
|
檢驗表單 |
分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0） | ||
|
檢驗項目 |
脊髓性肌肉萎縮症血液檢測(委外);SMA-Blood | ||
|
參考範圍 |
N/A | ||
|
採檢容器及檢體量 |
| ||
|
採檢注意事項 |
檢體採集後將採血管上下顛倒3～5次。不需空腹。 | ||
|
檢驗方法 |
使用dHPLC、MLPA、sequencing三種方法進行分析 | ||
|
可送檢時間 |
週一至週五AM08:00~PM05:00 | ||
|
報告完成時間 |
21工作天 | ||
|
檢驗組別及聯絡方式 |
分生組分機：1202-304 | ||
|
檢驗效能 |
約可準確診斷出95%SMA帶因者及患者，約有5%之帶因者具有非缺失型基因型，常見如單點突變或空間排列錯置所造成SMN1基因突變，不在本實驗之偵測範圍內，並無法經由本方法診斷出。 | ||
|
檢驗結果的解讀 |
SMN1:SMN2結果 有2個以上SMN1基因為正常人，只有1個SMN1基因為帶因者，無SMN1基因則為SMA患者。而SMN2基因套數多寡僅與SMA患者的嚴重程度有關。 | ||
|
健保代碼 |
NA | ||
|
幾付點數 |
NA | ||
|
自費收費 |
1T2E32;自費2200元 | ||
|
注意事項 |
委外訊聯生物科技股份有限公司操作 | ||