檢驗資料總覽

檢驗表單

分子醫學特殊檢驗單 (CM-T2A0)

檢驗項目

進行性脊肌萎縮症基因診斷 (spinal muscular atrophy)

參考範圍

No evidence of Homozygote deletion of SMN1 gene。

採檢容器及檢體量

採檢注意事項

檢體採集後將採血管上下顛倒3～5次。不需空腹

檢驗方法

聚合酶連鎖反應 polymerase chain reaction

可送檢時間

24小時收件

報告完成時間

委外12個工作天

檢驗組別及聯絡方式

代檢單位：台中中國附醫(分生組)分機：1202-304
責任單位：亞大醫院(檢驗科)分機：1294

檢驗效能

準確度：本方法針對SMA typeⅠ100% type Ⅱ 76% type Ⅲ 96.6%(依據Chang et al . 1997.Hum Genet. 100：577-581)

檢驗結果的解讀

本實驗室利用PCR-RFLP(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism)方法先將欲檢測的SMN-1 gene exon 7及exon 8片段呈幾何級數放大再以限制酶酵素辨識特定序列的方式偵測SMN1缺陷比例變化。可分析範圍包括陽性(Homozygote deletion with SMN1 gene)；帶因者 (Hetrozygote deletion with SMN1 gene )；陰性(No evidence of SMN1 gene deletion)

健保代碼

NA (檢驗代碼5200905)

給付點數

自費收費

自費1500元

注意事項

本檢驗法僅作為確認診斷，不適用於篩檢用途