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檢驗資料總覽 |
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檢驗項目 |
SNRPN基因甲基化分析(Small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N methylation analysis) |
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檢驗表單 |
分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0） |
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參考範圍 |
Undetected |
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採檢容器及檢體量 |
EDTA紫頭管 最少2C.C.最多3C.C. |
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採檢注意事項 |
採血後須立即將試管內添加劑與血液混合均勻,儘速送檢。 |
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檢驗方法 |
Methylation-specific PCR (MSP) |
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可送檢時間 |
週一至週五AM08:00~PM05:00 |
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報告完成時間 |
10個工作天 |
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檢驗組別及聯絡方式 |
分生組分機：1202-304 |
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檢驗效能 |
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檢驗結果的解讀 |
1. 普拉德-威利症候群俗稱小胖威利症候群(Prader-Willi
Syndrome)是一種遺傳性的綜合病徵，影響神經、行為及內分泌系統，其症狀包括輕度到中度智能障礙、嬰兒時期肌肉低張力、外陰部發育不良、發育遲緩、身材矮小、手掌及腳掌偏小、嬰兒期後因過於旺盛的食慾導致肥胖並伴有早發性糖尿病的發生。估計其發生率約為一萬五千分之一，沒有明顯男女及種族的差別。
2. 遺傳研究發現，約70%病患因為來自父源染色體15q11.2-q13區域發生5-6Mb缺失(包括SNRPN基因)，約28%病患是因為mUPD(兩個基因皆來自母親,不具有來自父親的SNRPN與IPW基因)所導致，2%是因為父源的SNRPN沒有活化(可能被甲基化)或基因印記中心(imprinting center)發生突變。在PWS/AS患者中，99%以上在PWS/AS關鍵區域(critical region)發生甲基化異常情形，導致基因表現異常而致病。 |
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健保代碼 |
NA |
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幾付點數 |
NA |
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自費收費 |
3100元;1T2E21 |
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注意事項 |
檢體請立即送檢 |