檢驗資料總覽

檢驗項目

地中海型貧血聚合酶連鎖反應（Thlassmeia PCR）

檢驗表單

分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0）--羊水

參考範圍

甲型地中海貧血：
1.No evidence of α-thalassemia-1 of SEA,Philippine and Thailand type.
2.No evidence of α-thalassemia-2 α3.7,α4.2 deletion and HbCS,H bQS type.
乙型地中海貧血：
No evidence of 6 most common β-thalassemia mutations in Taiwan.

採檢容器及檢體量

羊水最低採檢量：10-20mL 絨毛膜最低採檢量：10mg (無菌尖底離心管)

採檢注意事項

不需空腹

檢驗方法

聚合酶連鎖反應 polymerase chain reaction

可送檢時間

周一至週五AM0800:PM0500，假日急檢代收

報告完成時間

羊水：22個工作天

檢驗組別及聯絡方式

代檢單位：台中中國附醫分生組分機：1202-304
責任單位：亞大醫院分機：1294

檢驗效能

準確度為95%(依據本組統計資料依據台灣常見之七種甲/乙型海洋性貧血基因)

檢驗結果的解讀

本實驗室利用PCR(polymerase chain reaction)方法先將欲檢測的基因片段呈幾何級數放大再以限制酶酵素辨識特定序列的方式。可分析範圍台灣七種常見的甲型地中海洋性貧血基因(包括南亞型SEA type, 菲律賓型Philippine type, 泰國型Thailand type, α3.7 deletion, α4.2 deletion, Hb Constant-Spring, Hb Quongsze type)。α-Thalassemia甲型地中海型貧血是台灣相當常見的遺傳疾病之一，其帶因率約為5-7﹪，（祖籍為大陸北方者其帶因率很低，而南方則較高）。其病因為α血紅素基因的缺陷造成，其基因病變的種類有缺一個α基因（-α/αα）（稱α-thalassemia carrier），缺兩個α基因（--/αα或-α/-α）（α-thalassemia trait），缺三個α基因（--/-α）（HbH disease）或缺四個α基因（--/--）（Hb Bart’s hydrops）。 SEA type為國人甲型地中海型貧血最常出現的基因型(αα/--SEA)，九成以上的甲型地中海型貧血為此基因型 β-thalassemia乙型地中海型貧血的基因變異主要為點突變，本實驗室針對這些變異點，利用ACRS的方式設計mismatchprimer，此變異基因的PCR產物可與特定的限制酶酵素作用，進行基因突變位點的辨識，以此方法可區分七種常見的乙型地中海洋性貧血基因(codon 17 AAG →TAG, coden 27/28 +C, IVS-2 nt 654 C→T, promoter -28 A→G, codon 41/42 –TCTT, codon 71/72 +A, codon 43 GAG→TAG) β-thalassemia乙型地中海型貧血為常見的遺傳疾病之一，其帶因率在本地區約為1-3%左右。輕型之乙型地中海型貧血的人，臨床上只有輕微或甚至完全沒有貧血，因此除非合併其他狀況，病人一般是沒有症狀的。而嚴重型之乙型地中海型貧血之個案則來自於父母同時為輕型者，一般的病人在出生幾個月後症狀才明顯，需要長期輸血以減輕症狀。國人約90 %的β-thalassemia基因變異型為codon 41/42 ，IVS-2 nt 654，promoter -28，codon17 等

健保代碼

NA (項目代碼 5200909A)

幾付點數

自費收費

自費3500元，符合補助2000元(父母為同型帶因者)

注意事項

符合補助者：醫師必須填寫「產前遺傳診斷個案紀錄聯」，詳實填寫作為國民健康局補助之依據。羊水或絨毛膜送檢(有資料可供追溯)應確診父母為地中海型貧血帶因者，一般以父母之地中海型貧血基因型為項目；若無父母確診資料可供追溯，則需請送檢醫師加抽父母血液檢體伴隨羊水或絨毛膜檢體同時檢測。羊水及絨毛需有培養前及培養後之檢體做為雙重確認。若為重症個案則需立即通知採檢醫師，必要時需採取臍帶血、流產物(組織)做再確認。