檢驗資料總覽

檢驗項目

TPMT*3C基因突變分析(TPMT*3C gene mutation analysis)

檢驗表單

分子醫學特殊檢驗單(CM-T2A0)

參考範圍

Undetected

採檢容器及檢體量

週邊血液檢體,最少2C.C.最多3C.C. EDTA紫頭管

採檢注意事項

檢體採集後將採血管上下顛倒3~5次。
不需空腹

檢驗方法

高解析度溶解曲線分析法或定序分析 High-resolution melting curve analysis/DNA Sequence

可送檢時間

週一至週五AM08:00~PM05:00

報告完成時間

14個工作天

檢驗組別及聯絡方式

分生組分機:1202-304

檢驗效能

 

檢驗結果的解讀

Mercaptopurine(6-MP)是治療兒童急性淋巴性白血病常見的藥物之一。兩個主要代謝途徑中,硫醇基甲基化,這是催化S-甲基轉移酶(TPMT)的多態酶的巰基嘌呤,形成無活性的代謝產物甲基-6-MP。TPMT活性是高度可變的,90%的病人帶有2條wild type TPMT(TPMT*1),且有正常的酵素活性,10%病人是heterozygous,而1/300的病人兩條allele都是mutant,病人如果有TPMT缺乏,則容易有服用mercaptopurine造成的骨髓毒性,根據TPMT的基因多形性去調整mercaptopurine的劑量在歐美已經是臨床基本的檢查。

健保代碼

12182C

幾付點數

1000

自費收費

 

注意事項

採檢後請立即送檢