產前遺傳診斷之目的

預測胎兒健康情形。

及早做好優生保健工作。

產前遺傳診斷之項目

超音波檢查：

對胎兒的發育及結構異常的診斷很有用，適用於整個孕期，不具侵入性。

海洋性貧血篩檢：

孕婦第一次實行產前檢查時，即抽血作“平均紅血球體積”(MCV)之檢查，若MCV低於80，則配偶亦需接受檢查，以確定是否為同型(甲型或乙型)海洋性貧血帶原者或是缺鐵性貧血。

胎兒頸部透明帶篩檢：

目的：篩檢染色體異常，尤其唐氏症

時間：懷孕 11~14 週

方法：以超音波測量胎兒頸部透明帶厚度，高危險群者則建議行絨毛取樣或羊水穿刺術作確定診斷。 20 ~ 24 週作胎兒心臟超音波，以排除先天性心臟病。

費用：自費 1000 元。

 唐氏症血清篩檢檢查：

目的：篩檢唐氏症（蒙古癡呆症）。

時間：懷孕 16 ~ 20 週(事先需以超音波確定週數)。

方法：抽母體血液來檢查胎兒為唐氏症的機率為高或低，高危險群者則建議行羊膜穿刺術，低危險群者則一般例行性產檢。

費用：自費約 2480 元。

羊膜穿刺術：

目的：檢查胎兒的染色體是否有缺陷或是否有代謝性異常。

時間：懷孕 16 ~20 週。

對象：

高齡產婦 ≧ 34歲。

有三次以上或習慣性流產者。

前一胎曾生下唐氏兒或染色體異常者。

母血唐氏篩檢為高危險群。

家族中曾有過唐氏兒或其他遺傳性疾病者。

父母親有染色體異常者。

胎兒頸部透明帶異常增加者。

超音波發現胎兒結構有重大異常者。

方法：由婦產科專科醫師藉由超音波之指引，抽取子宮內的羊水。

費用：一般為 8000～9000 元若為高危險群者，政府每位補助 2000 元。

目前醫學科技發展迅速，尤其在產前遺傳診斷之方法及項目上更是日新月異，這確實是現代孕婦的一大福音。也希望藉此可以早期診斷、早期發現、早期治療，減少許多不必要的遺憾及負擔。確實執行產前各項檢查，以確保母子之平安與健康。