個性化醫療概念最早於 20 世紀 70 年代提出，而它的發現還要追溯到分子生物學的出現，可以說，是分子生物學的出現引發了現代醫學的一場革命，短短 20 多年，醫學的各個領域都因此發生了巨大的變化。臨床藥物的研發和應用也發生了翻天覆地的變化，從通用性醫療逐步向個性化醫療轉變。

個性化醫療又稱精準醫療

個性化醫療是精確到個體的，又稱精準醫療，是指以個人基因組信息為基礎結合蛋白質組、代謝組等相關內環境信息，為病人量身設計出最佳的治療方案，以期達到治療效果最大化和副作用最小化的一門定制醫療模式。

「在正確的時間給予正確的病人以正確的治療」，如果能夠實現這一目標，無疑是一種非常高質量的醫療服務，肯定會非常有效地提高民眾的健康和壽命。

最佳的治療效果

個性化（個人化）醫療從目前的發展趨勢上看，應該稱作精確醫療。精確有不同的程度，並不一定非要精確到個體，而是在某種特定的疾病之內再繼續細分，以達到最佳的治療效果。所追求的依然是一種藥適用於很多病人，只不過通過分子生物學的技術縮小了適用範圍，更為精確。

個性化醫療認為，某種疾病有其共性，也有其區別，這種區別不是病人個體的區別，而是疾病類型的區別，這種區別造成現有治療手段對某些病人有效，有些則無效。個性化醫療要解決的就是為什麼治療對有些病人無效的難題，並為這部分人提供治療手段。

慢性顆粒細胞白血病

CML 就是一個非常成功的例子，治療 CML 的化療藥物不僅沒有什麼效果，而且副作用很多。骨髓移植雖然有效，但必須有合適的骨髓捐獻者。半個世紀以前，CML 細胞染色體變化（也就是費城染色體）被發現，其後 20 年，BCR-ABL 融合基因及其與 CML 的關係被確定。之後，科學家開始尋找能夠針對 BCR-ABL 的靶向藥物。2001 年，美國食品藥品監督管理局 (FDA) 批准 Gleevec 用於 CML 的一線治療，類似藥物相繼問世。這類靶向藥物的效果非常好，徹底取代了 CML 的其他化療藥物和骨髓移植。

然而，Gleevec 的成功並不能推廣到其他腫瘤上，因為很難再找到一個只有單一基因變異的例子。但一些腫瘤有幾處基因變異，可以根據這種基因變異來分別研發靶向藥物，然後對病人進行基因診斷，按存在的基因變異來使用不同的靶向藥物，這便是真正的個性化醫療。