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血友病

血友病就是 X 性染色體長臂端的第八、第九凝血因子基因遺傳錯失,這兩者基因相距接近,導致血中無法產生足夠數量的第八或第九凝血因子,影響正常凝血。

症狀
重型:凝血因子活性小於 1%,可能自動出血不止。
中型:凝血因子活性 1-5%,在微小管傷害即可能出血不止。
輕型:凝血因子活性 5-25%,除非有外傷或進行手術時,患者仍能過著正常生活而不需求診。

治療
這些病人在出血時,能夠補充足夠的凝血因子就能消除症狀。因子補充量預定達到血中因子百分比濃度作依據:
達到 30% 即有止血效果。
若作手術準備預防治療,自 50-100%,視手術種類而定。

常見的重要問題
輸血感染
關節病變
抑制抗體

預防
若要避免關節受損,必須長期保持血友病患血液中第八、第九凝血因子濃度達 1% 以上。
能夠採取每日注射較間日注射或每週 3 次給予法來得經濟有效,所需藥量約可節省 80%。若能使用連續靜脈注射則更能再減少 50% 的劑量,並應自孩童 2 歲時開始規律治療,直至 20 歲骨骼生長完成為止。
