Mini-Medical School
猝睡症 - 症狀與診斷
想像一下你正在聽笑話，笑得正開心的時候，你突然腿軟了，接下來的幾分鐘你感覺自己不能動彈。也許你正在課堂上，但是你卻睏的不得了，最後還是被周公喚去作伴，即使你昨晚其實睡了很久。如果有看過哈啦猛男秀這部電影的人，大概有印象是男主角與其中一位女客戶約會吃飯時，女客戶突然睡著了而且頭差點埋進湯裡，或上樓梯時情緒高漲時突然從樓梯上滾下來，其實這對患有猝睡症的患者是具有潛在的危險性。
有嗜睡症的人很難維持清醒，嗜睡症者通常會覺得睏然後睡著，即使是在正中午，有時候是在情緒正激動的時候突然猝睡。一般認為猝睡症的發生是由於人清醒時，快速動眼期（rapid eye movement，REM）突然發生所致。猝睡症是一種在封閉時間內循環性的、不可抵擋的短暫睡眠發作，至今仍然不能被徹底了解的睡眠障礙，主要的原因出在中樞神經對睡眠和清醒的控制出了問題，主要的症狀來自白天清醒的時候腦部和身體突然出現與做夢 (臨床上稱為快速動眼期) 相關的生理反應。
猝睡症的臨床症狀
白天的嗜睡：在做一些無聊事或是單獨工作的時候可能會陷入睡眠。這種突發性入睡的情形變的越來越頻繁而且常在不適當或是危險的時候發生，像是開車的時候。
猝倒症 (Cataplexy)：突然間失去肌肉的穩定度和強度。失去肌肉張力可能使一個人跌倒。在睡眠與清醒正常的人身上，失去肌肉張力是伴隨著快速動眼期（REM）發生的。
睡眠麻痺症（Sleep paralysis 全身無力的狀況）:失去肌肉張力的人，剛睡醒和入睡前四肢無法動彈。
入睡前的幻覺 (Hypnagogic hallucinations)：睡前，夢和現實世界交錯疊合，會有視覺、聽覺、觸覺上的幻覺發生。
如何診斷猝睡症
當所有猝睡症的症狀都出現時，診斷並不困難，但假如只有白天睡眠的發作，而沒有猝倒或只有輕微的猝倒現象，診斷上就比較不容易。有兩個檢驗常用來幫助診斷，一個是多項睡眠檢查(PSG; Polysomnography)，另一個是日間多次入眠期檢查檢查檢查 (MSLT; Maintenance of Wakefulness Test)，這些檢驗通常由睡眠專家來進行。
診斷這種障礙的第一步，應該是由醫療人員來評估確認，身體疾病不是猝睡症的病因，對許多人而言，下一步就是要找睡眠專家就診，而對於大部分的患者而言，只要詳細的詢問疾病史 詳細的詢問疾病史，就可以正確的診斷猝睡症。
多項睡眠檢查 (PSG) 病人會被要求在睡眠中心，一間舒適、隱密的房間裡睡一晚。並且用黏膠將小型電極貼在皮膚上。這些電極會記錄腦波、眼球活動、肌肉活動力、心跳速率、呼吸及血中氧氣濃度，這種檢查是不會痛的，也沒有傷害性。在檢查中，有猝睡症的人很快就會進入夢鄉，並且提早進入作夢階段，通常在晚上會有較多擾醒的經驗。多項睡眠檢查也能幫助發現其他導致白日嗜睡的可能原因。
多次入眠期檢查 (MSLT) 則是讓一個人在正常醒著的時候，每隔兩小時給予一次小睡的機會，進行 4 至 5 次 20 分鐘的小睡，然後觀察該人會到達何種睡眠階段。這個檢驗是要測量白日嗜睡的程度並發現速眼動期多快開始，有猝睡症的人會很快地就進入夢鄉，並且提早進入作夢階段。
猝睡症有關的基因型
與腦脊髓液中的下視丘分泌素 hypocretin (orexin) 的減少和  dopaminergic  的異常，釋出到腦幹，可能導致睡/醒狀態的調控。