「超音波」是目前所知最安全、最精密的胎兒檢查工具。準媽媽最擔心生出有狀況的小寶寶，如：唐氏症等，透過母血篩檢法、胎兒頸部透明帶測量法等，都可篩檢出唐氏症，尤其在第一孕期使用胎兒頸後透明帶測量法篩檢唐氏症，可以提早檢查出唐氏症的寶寶。

此種超音波篩檢主要是測量胎兒頸部後方透明帶 ( nuchal translucency ) 的厚度，應用於篩檢胎兒染色體異常（特別是唐氏症） 。

這種超音波掃描方法，只要經由孕婦腹部，不用忍受喝水漲膀胱之苦，就可看到胎兒早期的發育狀況。

英國的 Nicolaides 醫師在 1992 年首次提出用胎兒頸後透明帶的測量方法來篩檢胎兒的唐氏症。這一個方法是利用超音波在 11 ~ 14 週時測量胎兒頸部的後側，介於脊椎和表皮之間透明空的厚度，如果超過 2.5 mm 或是 3 mm，就代表胎兒屬於唐氏症的高危險群，此時，醫師會建議進一步用絨毛膜採樣或是羊膜穿刺檢查胎兒染色體。

在一項超過十萬個孕婦參與的前瞻性國際合作研究計畫報告顯示，懷孕初期超音波篩檢唐氏症可以達到 80 ~ 85 % 的偵測率，比起只依母親年齡的 20 ~ 30  % 的偵測率，或是中期母血篩檢的 55 ~ 65 % 測率，要明顯增加篩檢的準確性。

頸部透明帶篩檢除了可以篩檢胎兒染色體異常，還可以被應用於產前診斷出許多畸形症候群。因此，懷孕初期頸部透明帶篩檢已被證實是一種簡單又有效的篩檢工具。

唐氏症的發生隨著母親的年齡增加而升高，所以高齡產婦比較容易懷有唐氏症胎兒 。雖然在懷孕初期，唐氏症兒的發生率較高，所幸有許多異常的胎兒在懷孕的早期就會自然流產。所謂頸部透明帶係指胎兒頸部後方皮下積水的空隙，在超音波掃描時會成透明帶狀，絕大部分正常的胎兒，都可以看到此透明帶；不過染色體異常的胎兒（特別是唐氏症），其頸部透明帶會明顯增厚。